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[Emocromatosi]

EMOCROMATOSI

E' una malattia ereditaria (chiamata anche diabete bronzino) caratterizzata dall'assorbimento di una quantità eccessiva di ferro dall'alimentazione.
Con il trascorrere degli anni, l'eccesso di ferro si accumula nel fegato (che in un soggetto già malato di epatite C, che si ritrova con il valore del ferro, ferritina e transferrina già alterati per la patologia, può creare altri notevoli scompensi all'organismo già indebolito dal virus) inoltre si accumula in altri organi come il pancreas, il cuore, e persino nei testicoli, causando con il passare degli anni, oltre a sterilità anche impotenza.
Raramente in misura minore, può colpire anche altri organi.
Questa malattia interessa esclusivamente l'uomo, in quanto la donna a causa del ciclo mestruale rimane più soggetta alla carenza di ferro anzichè all'eccesso, anche se fosse malata di epatite C.
Per quanto questa malattia sia di origine genetica, non è ancora stata chiarita e spiegata la modalità precisa dell'ereditarietà, comunque i parenti maschi di un malato sono soggetti a rischio, specie se trattasi da padre a figlio.

SINTOMI:
Raramente l'emocromatosi provoca problemi prima della media età, spesso i sintomi iniziali, dai 40 anni in poi, sono la perdita dell'istinto sessuale e la riduzione delle dimensioni dei testicoli. Poi si prosegue con l'ingrossamento del fegato e conseguente cirrosi epatica, causata dal sovraccarico di ferro.
La produzione insufficiente di insulina a carico del pancreas, induce un diabete mellito e colorazione bronzea della pelle a causa della deposizione di pigmento ematico sotto la pelle (da questo prende il nome di diabete bronzino), inoltre ci possono essere aritmia e altre malattie cardiache e quando la malattia giunge all'ultimo stadio, si evolverà in insufficienza epatica e cancro del fegato.

TERAPIA:
Innanzitutto la diagnosi viene effettuata mediante biopsia epatica ed esami del sangue che rivelano l'eccesso di ferro molto elevato (sideremia).
L'unico trattamento valido finora, riguarda il salasso, con lo stesso sistema utilizzato nei prelievi per le donazioni di sangue.
Inizialmente il salasso viene eseguito una o due volte alla settimana.
Una volta che il valore del ferro è ritornato alla normalità, questi salassi dovranno essere effettuati solo 3/4 volte all'anno.
Negli uomini giovani questa forma di terapia può prevenire lo sviluppo di complicanze. Ai pazienti che presentano la malattia conclamata, un salasso regolare può prolungare la vita.
Per certi pazienti, come alternativa al salasso è stato consigliato l'uso di sostanze chelanti come la deferossamina.


fonte: enciclopedia medica "La Repubblica".

 
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Aggiornato al 28 agosto 2014